Отправить сообщение
Свяжитесь мы
Selina

Номер телефона : +86 13989889852

WhatsApp : +8613989889852

Генетическое тестирование для основных разладов иммунодефицита

March 9, 2020

ПОЧЕМУ ВАЖНО УСТАНОВИТЬ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ДИАГНОЗ В ОСНОВНЫХ РАЗЛАДАХ ИММУНОДЕФИЦИТА?
А: Эта информация позволяет провайдерам медицинских услуг лучше сообщить затронутым индивидуалам и семьям о прогнозе и оптимальных стратегиях наблюдения, и может также направить терапию. Например, пациенты с строгим совмещенным иммунодефицитом могли иметь подобные фенотипы даже если они имеют варианты в различных генах. Знающ который ген затронут помощь определите мог ли самый лучший вариант обработки быть терапией замены энзима, генотерапией, или трансплантатом стволовой клетки.
К тому же, как только молекулярный диагноз установлен, провайдеры медицинских услуг могут лучше определить риск рецидивирования и решить ли экранировать без изменений членов семьи для состояния несущей, для того чтобы определить соответствующего дарителя стволовой клетки, или для других целей.
КАК ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К РАЗЛАДАМ ИММУНОДЕФИЦИТА ИЗМЕНЯЛ В ПОСЛЕДНИЕ ГОДЫ?
Исторически, когда пациент представленный с клинической историей подозрительной для основного иммунодефицита, диагностический процесс начал с основной иммунологической оценкой и последующими функциональными исследованиями определять специфический иммунологический дефект. После этого, после суживать дифференциальный диагноз или делать клинический диагноз, лаборатории могли выполнить генетические исследования, если доступный, для того чтобы установить молекулярный диагноз.
Однако, клиническая и генетическая разнородность некоторых основных разладов иммунодефицита может сделать этот бросать вызов подхода. Фенотипический спектр довольно широк для некоторых разладов, приводящ в таком же молекулярном дефекте представляя довольно по-разному среди индивидуалов. К тому же, данный редкую природу некоторых из этих разладов, пациент мог представить с фенотипом который пока полно не охарактеризован. Эти сценарии могут сделать его трудным выбрать для секенсинг гены наиболее вероятно для того чтобы причинить заболевание. Если лаборатория секенсес множественные индивидуальные гены отдельно, то испытывать можно также стоить запретительное когда иммунологическая работа-вверх не суживает диагноз до один или немного генов.
С прогрессами в технологии, генетическое тестирование драстикалли уменьшало в цене и было более широко - доступным. В частности, введение массивно параллели или следующее поколени секенсинг (NGS) давали лабораториям экономически возможный путь испытать много генов одновременно, которые контрасты с традиционным Сангер секенсинг подходы которые типично испытывают только одно или немного генов одновременно. Эти выдвижения, теперь доступные в клинических установках, водили к другому «генотип-первому» подходу к диагнозу разладов иммунодефицита. Дополнительно, широко распространенное генетическое тестирование приводило в быстром росте идентификации моногеник разладов иммунодефицита.
КОТОРЫЙ ПОДХОД К ТЕСТА НГС НАИБОЛЕЕ ПОДХОДИТ ДЛЯ ИММУНОДЕФИЦИТА ДИСОРДЭРС-А ПРИЦЕЛИЛСЯ ПАНЕЛЬ ИЛИ СЭКУЭНКИНГ ЭСОМЭ?
Профи - и - жулики к обоим подходам. Прицеленные панели испытывают экспертно куратед список генов связанных с заболеванием интереса и могут включить варианты в ексонс и известные варианты расположенные в регионах не-кодирвоания. Эти панели могут также включить комплементарные методы для генов трудных для того чтобы испытать НГС. Однако, оно трудный для лабораторий для того чтобы держать прицеленные панели уточненный как дополнительные гены будет связанным с заболеванием. Эксоме секенсинг, которое клонит быть дороже и имеет более длинное время оборота, не могло включить важные варианты не-кодирвоания или ключевые гены которые не сговорчивый к НГС. Однако, секенсинг ексоме учитывает открытие дополнительных заболевани-связанных генов и мог быть более соответствующий для индивидуалов с неспецифичным фенотипом который мог в противном случае требовать панелей прицеленных многократной цепью.
ОГРАНИЧЕНИЯ К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ДИАГНОЗУ?
Несмотря на выдвижения в испытание, лаборатории все еще не могут достигнуть генетический диагноз для всех пациентов. Это может быть благодаря гену который пока не был связан с заболеванием, олигогеник или полыгеник унаследованием, епигенетикс, или другими переменными. Провайдеры медицинских услуг должны поэтому продолжать интегрировать генетическую информацию с клинической историей и функциональными исследованиями делая диагноз. Это требует близкого сотрудничества между врач-клиницистами и профессионалами лаборатории.